Promover, facilitar y difundir la inclusión de las personas con discapacidad cognitiva
El 22 de julio se conmemora el Día internacional para crear conciencia sobre el Síndrome X-Frágil (SXF). De origen hereditario, es la segunda causa más frecuente de discapacidad cognitiva después del Síndrome de Down, sin embargo, es desconocida en Chile. Paula Tapia, miembro del directorio de la Corporación X Frágil Chile entrega información acerca de esta condición.
El Síndrome X Frágil fue descrito por primera vez en 1943 por los británicos Dr. James Purdon Martin y la experta en genética Julia Bell, quienes detectaron un tipo de discapacidad cognitiva ligado al cromosoma X. Paula Tapia, miembro del directorio de la Corporación X Frágil Chile y mamá de Manuel, con quien conoció esta condición, destaca que “cada 22 de julio se conmemora el Día internacional para crear conciencia sobre el Síndrome X-Frágil con el objetivo de crear conciencia y difundir este síndrome para así fomentar el diagnóstico precoz y certero, que otorgue las condiciones necesarias para mejorar la calidad de vida de los niños, niñas y sus familias”.
“Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva heredada y la segunda discapacidad genética más común en hombres después del síndrome de Down, pero, a diferencia de esta, no tienen un fenotipo o rasgos físicos característicos ni patologías asociadas”, explica Paula, y agrega que “se presenta en grados variables como leve o moderada, trastornos de conducta y rasgos del espectro autista. Además, se expresa en 1 de cada 4 mil hombres y en 1 de cada 8 mil mujeres de la población. No hay datos exactos de la cantidad de personas con esta discapacidad cognitiva en Chile, pero se estima que deben ser unos 5 mil casos”.
El Síndrome X Frágil se puede detectar a través de un examen diagnóstico molecular por Amplidex, el cual fue incorporado entre las prestaciones de FONASA y también de las Instituciones de Salud Previsional (ISAPRES). “Fue una larga batalla que como Corporación X Frágil dimos durante siete años y que, finalmente, se concretó en 2019. Hace diez años, cuando yo le hice el examen a mi hijo, costaba unos 200 mil pesos, pero hubo periodos donde este valor variaba entre 165 o 300 mil pesos, según costos de las metodologías e insumos, lo cual significaba un precio elevado para muchas personas”, recuerda.
Paula recomienda realizar este examen tan pronto los padres tengan sospechas. “Si tu hijo o hija le cuesta sentarse, no camina, le cuesta aprender habilidades nuevas, no hace contacto visual, sufre de ansiedad o problemas para prestar atención y suele ser muy receptivo a los estímulos, probablemente sea mejor consultar a un especialista. Además, si en tu familia hay antecedentes de discapacidad cognitiva o como madre tienes Síndrome del Ovario Prematuro (menopausia temprana), es recomendable solicitar la detección, ya que se estima que 1 de cada 250 mujeres somos portadoras del gen”.
La importancia de contar con un diagnóstico precoz es clave porque “normalmente este síndrome se detecta en los primeros años de la enseñanza básica, cerca de los ocho años aproximadamente, y es tiempo que uno pierde. Esta estimulación temprana es el factor diferencial en el tránsito hacia la vida independiente e inclusión laboral de las personas con X Frágil. Para esto logramos un convenio con la Universidad San Sebastián, en el cual se entrega gratuitamente terapia ocupacional en la primera infancia”, destaca Paula.
Por lo mismo, es relevante contar con el apoyo de un equipo multidisciplinario tras la detección del síndrome. En este proceso y asesoramiento a las familias se involucran terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, neurólogos, genetistas, nutriólogos y también a los educadores. Es por esto que la Corporación X Frágil desarrolla hace seis años un proyecto de acompañamiento educativo para favorecer la inclusión en el sistema de educación, regular o especial, lo cual mejora sus capacidades de aprendizaje y habilidades sociales.
“Esto fue posible gracias al Fondo Descúbreme, financiamiento que nos adjudicamos dos años consecutivos, el 2014 y 2015. Fue nuestro primer concurso público que ganamos y por eso le tenemos especial cariño. Estamos eternamente agradecidos a Fundación Descúbreme y su equipo técnico por el apoyo constante, gentil y amable que nos entregaron durante la ejecución de los proyectos, lo que nos permitió adquirir la experiencia técnica para continuar postulando a otros fondos y dar continuidad a nuestra misión, ya que somos una corporación sin fines de lucro”, comenta Paula.
Asimismo, agradece el apoyo del Centro de Diagnóstico y Tratamiento del Síndrome X Frágil del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), de la Universidad de Chile, donde conocieron a la laboratorista María Angélica Allende, tecnóloga médica y asesora científica de la Corporación X Frágil Chile; a la Universidad San Sebastián; al Ministerio de Desarrollo Social por los fondos concursables que les permiten continuar con su labor y, principalmente, a quienes hacen donaciones y participan de la Cena Anual de Amigos del X Frágil.
Esta institución sin fines de lucro nace el 2006 como respuesta a la necesidad de padres y apoderados de niños y niñas con Síndrome X Frágil. Para más información sobre este tipo de discapacidad cognitiva, sus proyectos y cómo colaborar, pueden contactarlos a través de sus redes sociales y en su sitio web: www.xfragil.cl.
