Descrito por primera vez en 1943, corresponde a la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria, según la Corporación X Frágil Chile, y es segunda causa más recurrente de discapacidad cognitiva masculina después del Síndrome de Down.  

El día 22 de julio se conmemora el Día Internacional de Concienciación sobre el SXF, con el fin de difundir información al respecto, promover la inclusión de las personas con este síndrome y disminuir las barreras que existen para su plena inclusión.

El SXF es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria según la Corporación X Frágil Chile. En la población general, uno de cada 4.000 varones y una de cada 8.000 mujeres presentan este síndrome y se ha estimado que una de cada 250 mujeres es portadora sana de la mutación. Además, es la segunda causa más frecuente de discapacidad cognitiva masculina en el mundo, después del Síndrome de Down y, se estima que, en Chile existen alrededor de unos 5 mil casos.

Fue descrito por primera en 1943 por los británicos Dr. James Purdon Martin y la experta en genética Julia Bell, quienes detectaron un cambio en parte del cromosoma X que se vincula con discapacidad cognitiva.

Este síndrome se puede detectar a través de un examen diagnóstico molecular (que desde 2019 cuenta con código FONASA) y es muy importante hacerlo cuanto antes, ya que la entrega oportuna de apoyos y la eliminación de barreras, pueden promover la autonomía y la vida independiente.

Algunas señales en los niños que pueden ayudar a generar la inquietud y realizar este examen son: dificultad para caminar, sentarse o aprender nuevas habilidades, no hacer contacto visual, sentir ansiedad y ser demasiado reactivo a los estímulos, entre otras cosas. Además, si en la familia hay antecedentes de discapacidad cognitiva o la madre tiene Síndrome del Ovario Prematuro (menopausia temprana), es recomendable solicitar la detección.

La importancia de lograr un diagnóstico temprano del SXF en niños y niñas se basa en poder entregar oportunamente una serie de servicios de salud y terapias para apoyarlos en cada etapa del desarrollo. Por otro lado, es clave seguir trabajando por identificar y eliminar las barreras que puede experimentar este colectivo en diferentes ámbitos, como el trabajo o los estudios, con el fin de promover su plena participación en la vida social.